罕病「異戊酸血症」渾身散發「臭腳丫味」　特殊營養品將納適應症

記者黃仲丘／台北報導

身上總是有種「臭腳丫」味道，很可能是罹患罕見疾病「異戊酸血症」，患者體內的「異戊酸」會因異常堆積體內無法排出，長期下來會侵犯神經與造血系統，進而出現昏睡、身體發出異味或發展遲緩等症狀。8月底最新預告的《罕見疾病特殊營養食品品目及適應症修法草案》，終於將異戊酸血症一歲至十歲，也納入一款特殊營養食品「IVA ANAMIX JUNIOR」的適應症。最快10月23日後就可正式公告，於今年透過罕見疾病物流中心，協助調度使用這類營養品。

「異戊酸血症」在國外的發生率約5萬分之1，根據罕病基金會罕病資料庫介紹，「異戊酸血症」是一種先天性代謝異常疾病。主要是因為胺基酸代謝系統中的白胺酸代謝分解過程，異戊醯輔酶A去氫酶 ( Isovaleryl Co-A dehydrogenase)發生缺陷，使大量有毒的異戊酸及異戊酸衍生物質因而堆積在體內，造成神經與造血系統功能異常，若不及時就醫，患者將會面臨發育遲緩、運動失調、昏迷、甚至死亡的危險。

典型異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。但因為症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很像，常常會造成，常會造成診斷的困難。但由於異戊酸大量堆積在體內，患兒身體及尿液會有類似臭腳丫的氣味，是臨床診斷上的重要依據。

非典型異戊酸血症病患的發病時間通常較晚，大概在出生後一年左右，才會發病，此外症狀會比較輕微且不明顯，這一類的孩子甚至不一定有特殊的氣味，但會有胃口不佳、生長發育不良、智能發展障礙、抽筋等情形。

異戊醯輔酶A去氫酶基因位於人體第十五對染色體上，屬於體染色體隱性遺傳疾病。在診斷上，可在患者的尿液檢體中，檢測出高量的異戊酸，血液中也可檢測出高量異戊酸及甘胺酸。目前，可藉由分子遺傳診斷技術來分析患者的基因變異，提供未來遺傳諮詢的參考。

由於異戊酸血症患者對於白胺酸的代謝能力發生障礙，必須嚴格控制胺基酸的攝取，特殊配方奶粉是病童營養的主要來源。除了飲食控制外，攝取甘胺酸(glycine)及肉鹼(carnitine)可降低體內的異戊酸含量。急性期則可利用血液交換、血液透析法或腹膜透析法來快速降低病童體內的異戊酸。

根據8月24日最新預告的《罕見疾病特殊營養食品品目及適應症修法草案》，終於將異戊酸血症一歲至十歲，也納入一款特殊營養食品「IVA ANAMIX JUNIOR」的適應症。依照規定，納入後可依法申請補助。預告期蒐集意見到10月23日，若完成公告後，就可透過罕見疾病物流中心，協助調度使用這類營養品。

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